<正>出生缺陷是指新生儿在胚胎时期就出现功能、结构或代谢方面的异常。出生缺陷不仅可导致孕妇孕早期流产,还可发生死胎、死产及新生儿死亡等,存活患儿也是社会和家庭的负担。因此应将优生优育真正落到实处,提高我国人口质量,降低出生缺陷发生率。为提高有效的干预措施,作者结合我国目前出生缺陷监测现状及存在的问题综述如下。1出生缺陷监测背景我国的人口出生缺陷高发,出生缺陷发生率为4%~