新生儿耳聋基因筛查及分析

作者：张莉; 刘起展; 周君

来源：国外医学.医学地理分册, 2016, 37(04): 324-328.

• 耳聋基因
• 新生儿
• 突变率

目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿常见的4个耳聋基因9个位点进行筛查,以了解南通市新生儿耳聋基因的突变率。方法采集2014年在南通市妇幼保健院出生的3 015位新生儿足跟血,提取全基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对中国人常见的4个耳聋基因的9个位点进行检测;并对3%阴性结果和全部的阳性结果进行测序验证。结果3 015例新生儿中共检出GJB2基因176de116、235delC和299delAT单个位点杂合突变95例,突变率为3.184%;GJB3基因538C>T杂合突变6例,突变率为0.199%;SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G单个位点杂合突变及IVS7-2A>G纯合突变共51例,突变率为1.692%;线粒体12SrRNA基因1494C>T和1555A>G突变4例,突变率为0.133%;GJB2基因235delc复合SLC26A4基因IVS7-2A>G突变1例,突变率为0.033%。结论南通地区正常人群的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见。新生儿耳聋基因的筛查对于听力漏检聋儿、先天性聋儿和药物性耳聋患者的早发现、早诊断、早治疗具有重要作用。

• 单位
  北京博奥晶典生物技术有限公司; 南通市妇幼保健院