新生儿遗传代谢病串联质谱筛查带教思考

作者：万智慧

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(03): 531-532.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220224.014

• 新生儿筛查
• 遗传代谢病
• 串联质谱法检测

通过教学实践，使实习生和进修生熟练掌握新生儿遗传代谢病串联质谱（MS/MS）筛查的实验原理及仪器使用方法，了解应用MS/MS技术开展新生儿疾病筛查中常见氨基酸或肉碱异常及其临床意义，为新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的大规模开展奠定坚实的基础。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院