一例智力低下患者母胎Jacobsen综合征的产前诊断

作者：郭彩琴; 王峻峰; 唐叶; 石皓; 刘俊; 赵丽^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(08): 826-828.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.018

• 智力低下
• Jacobsen综合征
• 单核苷酸多态微阵列
• 荧光原位杂交

目的 联合应用细胞与分子遗传学技术诊断1例智力低下孕妇及其胎儿。方法 应用G显带分析胎儿及父母的染色体核型,之后采用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)精确定位孕妇染色体缺失片段的区域,荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)技术进行验证。结果 G显带染色体分析显示孕妇为46,XX,del(11)(q24),胎儿为46,XN,del(11)(q24)mat,SNP-array、FISH检测明确孕妇11号染色体11q24.1-q25段缺失,孕妇与胎儿同为Jacobsen综合征患者。结论 细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于明确部分智力低下患者的病因,并对其胎儿的产前诊断具有重要的价值。

• 单位
  南京医科大学