科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）是儿童中最常见的单基因遗传性心肌病。肌节基因[β-肌球蛋白重链（cardiac beta-myosin heavy chain,MYH7）、MYBPC3等基因]突变是HCM最常见的遗传学病因，其中以MYH7基因突变最常见，占30%～50%。MYH7基因突变具有受环境因素影响、可合并多个基因变异，以及年龄依赖的外显率等特点，使患儿临床表型不一或重叠，包括多种心肌病和骨骼肌疾病。目前关于MYH7基因突变导致儿童HCM的发病机制、病程及预后尚不明确。该文通过总结MYH7基因突变导致HCM可能的发病机制、临床表型及治疗，以期有利于患儿的精准预后评估、个体化管理及治疗。[中国当代儿科杂志，2023,25 (4):425-430]
-
单位河北医科大学; 河北省儿童医院; 河北北方学院
