VHL综合征遗传学研究

作者：袁腊梅; 虢毅; 邓昊

来源：生命科学研究, 2012, 16(02): 181-185.

DOI：10.16605/j.cnki.1007-7847.2012.02.014

• vonHippel-Lindau综合征
• VHL基因
• 细胞周期素D1基因(CCND1)
• 遗传学
• 动物模型

VHL综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL;MIM 193300)是一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤综合征,最常见临床表现是视网膜或中枢神经系统(central nervous system,CNS)血管母细胞瘤.CNS血管母细胞瘤和肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的并发症是VHL患者最主要的死因.VHL综合征主要因VHL基因(the vonHipple-Lindau gene,VHL)突变所致,细胞周期素D1基因(the cyclin D1 gene,CCND1)突变和蛋白异常也可能参与其发生.目前已建立了多个VHL基因缺陷动物模型.在此就VHL综合征的遗传学研究进展作一概述.

• 单位
  中南大学湘雅三医院; 中南大学湘雅医学院