Von Hippel-Lindau (VHL )综合征是一种常染色体显性遗传病。人们发现VHL基因是一个抑癌基因,VHL综合征是由VHL基因突变引起。随着基因技术的发展, VHL基因检测诊断疾病已经越来越重要,同时对VHL综合征的治疗也提供了一条新的途径和广阔的应用前景。