一个类孟买家系的分子遗传学分析

作者：魏世金; 黄豪博; 范丽萍

来源：福建医科大学学报, 2013, (02): 106-109.

• ABO血型系统
• 岩藻糖基转移酶类
• 分子生物学
• 序列分析
• 基因
• 隐性
• 突变
• 系谱
• 克隆
• 分子 ABO blood-group system
• fucosyltransferases
• molecular biology
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• genes
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• cloning
• molecular

目的探讨一个类孟买家系的分子遗传学机制。方法采用血清学方法鉴定先证者及其父母的红细胞H抗原。采用高保真PCR扩增先证者及其父母的α1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列。PCR产物经TA克隆后进行测序、比对分析FUT1基因编码区序列。结果凝胶电泳分析证实成功扩增FUT1基因编码区序列;克隆后测序、比对分析发现先证者检出1种已知突变(h1nt547-552△AG),为h1/h1纯合子;先证者父母为H/h1杂合子。结论 FUT1基因突变以常染色体隐性遗传方式导致先证者类孟买血型的形成。

• 单位
  福建医科大学附属协和医院