着色性干皮病发病机制的研究进展

作者：侯艳霞; 张学军; 杨森

来源：国外医学.皮肤性病学分册, 2005, (04): 241-243.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2005.04.016

• 干皮病,着色性
• 核苷酸类
• DNA修复

着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA损伤修复缺陷所致。目前发现着色性干皮病共有7个互补组和1个变异型,其中7个互补组与核苷酸切除修复缺陷有关,1个变异型与跨损伤合成缺陷有关。文中仅对着色性干皮病的各型基因定位及其各自所编码的蛋白质在DNA损伤切除修复中的作用作一综述。

• 单位
  安徽医科大学