V-ATP酶相关基因突变导致遗传性耳聋研究进展

作者：陈倩雅; 何蓉^*

来源：中华耳科学杂志, 2023, 21(04): 554-558.

• V-ATP酶
• 突变
• 遗传性
• 耳聋
• 综述

V-ATP酶通过水解ATP获得的能量，介导逆电化学梯度跨膜泵H+，在溶酶体酸化和细胞骨架的形成与稳定中发挥重要作用。60%以上的先天性耳聋由遗传因素引起，超过50%的先天性感音神经性耳聋为遗传性耳聋。过去的新生儿耳聋筛查基因主要为GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA等；近年来，越来越多的V-ATP酶相关基因突变所致感音神经性耳聋病例被报道，这为新生儿听力筛查提供新的靶点。当前已报道的耳聋相关VATP酶基因主要为ATP6V1B2、ATP6V1B1和ATP6V0A4，其致聋机制与溶酶体酸化异常有关。本文就这三个基因有关耳聋的主要突变，突变所引起的主要临床症状，以及分子病理学机制研究展开综述，有望为临床诊断和机制研究提供参考。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院