身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习

作者：胡旭昀; 吴迪; 李孟婷; 陈佳佳; 李晓侨; 苏畅; 陈少科; 沈亦平; 巩纯秀^*

来源：首都医科大学学报, 2018, 39(06): 937-944.

DOI：10.3969/j.issn.1006-7795.2018.06.025

• 身材矮小
• 短指(趾)畸形
• 基因诊断
• 二代测序
• 生长激素治疗

目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH基因突变(c. 283285delGAG/p. E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c. 2625dupC/p. T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c. 413delA/p. K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0. 99 SD、+0. 64 SD及+2. 69 SD)。结论身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。

• 单位
  中心实验室; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 内分泌遗传代谢科; 首都医科大学附属北京儿童医院; 广西壮族自治区妇幼保健院