北京市100个早发糖尿病家系MODY1基因突变的筛查

作者：贾贺堂; 张素华; 纪立农; 韩学尧

来源：南方医科大学学报, 2006, (9): 1301-1303.

DOI：10.3321/j.issn:1673-4254.2006.09.023

• 2型糖尿病
• MDOY1基因
• 遗传学

目的 早发2型糖尿病家系中可能存在MDOY1基因的致病突变,本研究旨在了解MDOY1基因(HNF-4α)在早发家族性2型糖尿病发病中的作用.方法 收集100个2型糖尿病家系,先证者均在40岁前被诊断为糖尿病,且至少还有一个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病.提取先证者血DNA,用PCR产物扩增MDOY1基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物直接进行测序.SPSS进行统计分析.结果 在

• 单位
  郑州大学; 重庆医科大学; 北京大学人民医院