小儿脂质沉积性肌病的临床、病理及分子遗传学分析

作者：方润桃; 刘洁玉; 杨艳玲; 金怡汶; 季涛云; 熊晖; 王爽; 张月华; 包新华; 张尧; 秦炯; 常杏芝

来源：中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(14): 1095-1099.

DOI：10.3760/j.issn.2095-428X.2014.14.014

• 脂质沉积性肌病
• 肌肉活检
• 尿代谢筛查
• 血肉碱谱分析
• 基因检测

目的通过分析病理确诊的15例脂质沉积性肌病患儿的临床、病理及分子遗传学资料,探讨儿童脂质沉积性肌病的病因及诊治方案。方法回顾性分析患儿的临床资料、肌肉活检病理资料、尿代谢筛查、血氨基酸和肉碱谱分析、SLC22A5、PNPLA2基因检测。随访患儿5个月5年4个月。结果 15例患儿(男10例,女5例)中隐匿起病13例,亚急性起病2例;13例以四肢无力和运动耐力下降就诊,2例患儿因肌酸激酶升高就诊(尚无临床症状);患儿肌肉活检病理均显示肌纤维内脂滴显著增多。血、尿代谢筛查诊断戊二酸尿症Ⅱ型5例,10例无特异性改变;对此10例患儿行SLC22A5、PNPLA2基因检测,均未发现致病突变。补充维生素B2、辅酶Q10和左旋肉碱治疗后,5例戊二酸尿症Ⅱ型患儿运动恢复正常;8例原因不明脂质沉积性肌病患儿中7例症状减轻,1例死亡。2例拒绝药物治疗的患儿仍有运动耐力下降。结论脂质沉积性肌病病因复杂,多种辅助检查方法(血肉碱谱分析、尿有机酸筛查和基因检测)联合应用也仅能明确部分患者的病因,戊二酸尿症Ⅱ型可能是儿童脂质沉积性肌病最常见的病因。脂质沉积性肌病的治疗效果取决于病因,但对于病因不明确的患者,补充肉碱和改善能量代谢治疗亦可改善大部分患者的临床症状。

• 单位
  北京大学第一医院