PAX6基因突变能够引起人脑结构异常

作者：宋书娟; 刘英芝; 从日昌; 张晓燕; 杨振江; 李凌松

来源：北京大学学报(医学版), 2005, 37(1): 48-50.

DOI：10.3321/j.issn:1671-167X.2005.01.011

• 基因
• PAX6
• 突变
• 脑
• 磁共振成像

目的:研究PAX6基因突变与脑结构异常的关系.方法:应用核磁共振成像技术,对一个由PAX6 c1080C→T突变引起无虹膜的家系中18名患者和6名正常人进行脑结构扫描.结果:该家系大部分PAX6基因突变患者表现出不同程度的脑质退化变性、胼胝体变薄萎缩和嗅球萎缩等脑结构的异常,其中有一例病人还表现出Chiari 畸形的影像学特征.结论:进一步证实了PAX6基因突变能够引起人脑结构异常.

• 单位
  北京大学; 辽宁省朝阳市中心医院