<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson'disease,WD),系铜代谢障碍引起的以肝硬化、脑部基底节损害为主的一组临床综合征[1]。该病多见于儿童和青少年,临床表现多样,缺乏特异性,成人患者漏诊和误