全基因组芯片扫描研究SLC7A1基因与先天性肥厚性幽门狭窄的相关性

作者：刘涛; 许文敏; 冯志强^*; 聂玉强; 张又祥

来源：中华生物医学工程杂志, 2019, (03).

• 先天性肥厚性幽门狭窄
• SLC7A1基因
• rs476506
• 全基因组芯片扫描分析

目的 在全基因组范围内探讨先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)发病的相关候选基因。方法 采用两步法进行相关基因筛选。第一步,选择2006年8月至2010年10月就诊于广州市第一人民医院的CHPS患儿及其父母双亲组成的核心家系为研究对象,所有入选者均为汉族。采用Affymetrix公司的SNP 6.0芯片进行全基因组芯片扫描,初步筛选相关候选基因。第二步,对在第一步筛选出的候选基因相关SNP位点,扩大样本进行PCR及测序,应用传递不平衡检验(TDT)进行分析,进一步验证其基因型与CHPS的相关性。结果 共有894 135个SNP在所有23个核心家系成员中被扫描出来,总体扫描成功率达98.63%,有多个基因与CHPS发病相关,对其中的SLC7A1基因(位于13q12.3)进行进一步验证,选择其中rs476506位点,对40个核心家系进行PCR及测序方法进行验证,测序结果TDT分析显示其与CHPS发病相关(χ2=11.524,P=0.0007)。结论 SLC7A1基因多态性位点rs476506与中国汉族人群CHPS发病相关,SLC7A1基因可能为中国汉族人群CHPS发病候选基因。

• 单位
  广州医科大学; 广州市第一人民医院