染色体微小易位致智力障碍家系的遗传学研究

作者：林欣怡; 宋新明; 李颖; 曾艳红; 陈争

来源：热带医学杂志, 2018, 18(05): 574-602.

• 智力障碍
• 核型分析
• 基因芯片
• 生物信息学分析

目的应用细胞-分子遗传学及生物信息学分析染色体易位致智力障碍家系病因。方法选用染色体核型分析、基因芯片技术确定智力障碍(ID)患者及染色体微小易位携带者流产胚胎的遗传学改变,生物信息学分析这些改变与ID的关系。结果染色体易位携带者核型均为14和19号染色体的平衡易位;ID患者核型为14q32.2→qter部份三体及19p13.3→pter部份单体,基因芯片检测确定为14q32.2q32.33(101,198,608-107,284,437)×3,19p13.3(260,911-702,733)×1。生物信息学分析发现BSG、HCN2、FGF22和DYNC1H1等基因为关键基因。结论染色体微小易位导致的遗传物质重排更易生育异常后代,染色体末端拷贝数变异与家系中智力低下患者发病有关。

• 单位
  中山大学附属第一医院; 中山大学中山医学院