MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸及冠心病的关系

作者：赵唱; 贺欣^*

来源：中国当代医药, 2020, 27(26): 4-7.

• 同型半胱氨酸
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 冠心病
• 基因多态性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠心病(CHD)的关系。方法选取2016年12月～2019年10月阜新市第五人民医院和锦州医科大学附属第一医院收治的153例CHD患者作为CHD组,同期149例健康体检者作为对照组。收集血脂、Hcy等生化指标的临床资料,应用酶循环法测定血浆Hcy水平,并留取血液样本,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性。结果在CHD组不同基因型中,Hcy水平在CC基因型中最低,在TT基因型中最高(P<0.05);在对照组中,不同基因型的Hcy水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CHD组的CC基因型、C等位基因频率占比低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);CHD组的TT基因、T等位基因频率所占比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。TT基因型为患CHD的独立危险因素(OR=4.388,95%CI:2.091～5.695,P=0.001),CC基因型为CHD的独立保护因素(OR=0.590,95%CI:0.393～0.921,P=0.001)。结论 MTHFR C677T基因多态性中TT基因型是CHD的发病危险因素。血浆Hcy水平与其密切相关,血浆Hcy水平升高与TT基因型突变和T等位基因有关。血浆Hcy水平及MTHFR C677T多态性可以作为研究CHD病因、发病机制及其遗传机制的重要参考指标。

• 单位
  锦州医科大学; 阜新市中心医院