摘要

目的:通过构建ROC曲线,探讨血红蛋白(Hb)A2筛查β地中海贫血的临界值。方法:分析河源市妇幼保健院2016年1月至2017年8月进行地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断的1274例数据,将其分为正常对照组、α地中海贫血组、β地中海贫血组和α复合β地中海贫血组。以Hb A2不同的临界值计算筛查β地中海贫血敏感度、特异度,再绘制Hb A2筛查β地中海贫血的受试者工作曲线。结果:本研究中有184例β地中海贫血,平均Hb A2含量为(5.29±0.66)%,基因类型分布频率由高到低依次为IVS–Ⅱ–654、CD4–42、CD28、CD17、CD26、CD27–28、CD14–15、CD29,5例Hb E病毛细管电泳结果出现Hb E,且Hb E含量较高;α地中海贫血复合β地中海贫血主要表现为Hb A2增高,平均Hb A2的含量为(5.29±0.62)%。通过构建ROC曲线获得本实验室Sebia全自动毛细管Hb电泳系统对β地中海贫血筛查的最佳临界值为≥3.85%。结论:从ROC曲线下面积可知,Sebia全自动毛细管电泳系统对于β地中海贫血的筛查具有较高的准确性,其Hb A2的截断值为≥3.85%。