超声联合无创DNA检查对胎儿染色体异常的诊断价值

作者：刘智霞^*; 张娟

来源：中国实用医刊, 2023, 50(02).

• 产前筛查
• 胎儿染色体异常
• 彩色多普勒超声
• 无创DNA检查

目的探讨超声联合无创DNA检查在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法采用前瞻性研究方法, 抽取2020年4月至2022年8月于安阳市妇幼保健院接受胎儿染色体异常检查的648例高危产妇作为研究对象, 所有高危产妇入院后均行彩色多普勒超声、无创DNA检查以及羊水细胞染色体核型检查。记录高危产妇胎儿染色体异常发生情况。以羊水细胞染色体核型检查结果为金标准, 分析超声诊断、无创DNA检查、超声联合无创DNA检查对胎儿染色体异常的诊断价值。结果羊水细胞染色体核型检查结果显示, 648例高危产妇共确诊胎儿染色体异常56例, 占8.64%(56/648), 其中21-三体综合征31例(4.78%), 18-三体综合征19例(2.93%), 13-三体综合征5例(0.77%), Turner综合征1例(0.15%)。以羊水细胞染色体核型检查结果为金标准, 经Kappa一致性检测, 超声检查胎儿染色体异常结果和羊水细胞染色体核型检查结果的一致性一般(Kappa=0.467, P<0.001);无创DNA检查胎儿染色体异常结果和羊水细胞染色体核型检查结果的一致性一般(Kappa=0.626, P<0.001);超声联合无创DNA检查胎儿染色体异常结果和羊水细胞染色体核型检查结果的一致性较好(Kappa=0.751, P<0.001)。超声联合无创DNA检查胎儿染色体异常的准确度(96.60%, 617/648)、灵敏度(98.11%, 54/56)均高于超声(91.51%, 593/648;75.47%, 29/56)或无创DNA单项检查(93.52%, 606/648;81.13%, 41/56), P<0.05。结论超声联合无创DNA技术在胎儿染色体异常的诊断中具有较高的应用价值, 其对高危产妇胎儿染色体异常评估的准确度、灵敏度较高。

• 单位
  安阳市妇幼保健院; 河南省人民医院