嗜铬细胞瘤和副神经节瘤研究新进展记第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤大会

作者：卢琳; 陈适; 曾正陪^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2018, 34(06).

• 嗜铬细胞瘤
• 副神经节瘤
• 分子生物学
• 分子影像学
• 治疗

第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)大会于2017年9月在悉尼召开, 涵盖了发病机制、诊断和治疗方法的最新进展。多组学研究发现95%的PPGL存在单个或多个胚系突变(27%)、体细胞突变(39%)、融合基因(7%)或拷贝数变异(89%), 并据此分为激酶信号、假性低氧、Wnt改变和皮质混合等分子亚型。68Ga-Dotatate-正电子发射, 计算机断层摄影术(positron emission tomography/computed tomography, PET/CT)对于PPGL的敏感性很高, 为177Lu-Dota类似物治疗PPGL提供了依据。恶性PPGL治疗包括酪氨酸激酶抑制剂、131I-间碘苄胍(metaiodobenzylguanidine, MIBG)及帕姆单抗, 其中超痕量131I-MIBG疗效较为肯定。虽然PPGL是一种少见且复杂的疾病, 但多学科合作、更深入的研究将为早期发现并及时正确治疗的PPGL患者带来更多获益。

• 单位
  北京协和医院; 北京协和医学院