中国人腓骨肌萎缩症线粒体融合蛋白2基因突变分析

作者：张如旭; 付敏; 资晓宏; 李小波; 张付峰; 夏昆; 潘乾; 胡正茂; 唐北沙

来源：中华医学杂志, 2009, 89(47): 3324-3327.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.47.006

• 夏科-马里-图斯病
• 线粒体融合蛋白2
• 高效液相色谱
• 突变

目的 分析线粒体融合蛋白2(MFN2)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变情况,建立快速、有效和经济的基因诊断方法 .方法 应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DNA直接测序的方法 ,对9个常染色体显性遗传的CMT2先证者和26个散发CMT2病例共35例患者进行MFN2基因编码区17个外显子及其侧翼区的突变检测.结果 在35例腓骨肌萎缩症患者中共检测到3种MFN2基因序列变异:c.281G→A,c.395G→A和c.408A→T,其中c.395G→A(C132T)为首次报道的致病突变,c.281G→A(R94Q)为已知致病热点突变,c.408A→T(V136V)为单核苷酸多态.DHPLC突变检测的敏感性和特异性为100%.结论 首次在国内应用DHPLC结合DNA直接测序对MFN2基因进行突变检测,发现2个致病突变和1个单核苷酸多态.DHPLC结合DNA直接测序法可准确有效地用于大规模MFN2基因突变筛查.

• 单位
  中南大学湘雅医院; 神经内科; 中南大学; 中南大学湘雅三医院; 医学遗传学国家重点实验室