2001—2019年潍坊地区新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

作者：李传胜^*; 曹福志; 马保海; 王秀明; 杨米强

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(05): 727-730.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210924.001

• 新生儿疾病筛查
• 苯丙酮尿症
• 切值
• 筛查率

目的为了解潍坊地区新生儿苯丙酮尿症筛查率、发病率、治疗方法和干预效果,以及苯丙酮尿症患儿病因学调查。方法各级采血机构按照技术规范要求采集符合标准的血样,冷链递送至潍坊市新生儿疾病筛查中心。先后采用细菌抑制法、时间分辨仪荧光法、荧光法对血样进行检测,根据不同的切值,筛查出阳性患儿,最终确诊的患儿接受治疗。结果 2001年1月—2019年12月筛查1767288例,其中确诊患者经典PKU 176例,四氢生物蝶呤缺乏症3例,高苯丙氨酸血症29例,发病率为1∶10041。结论本研究有效地反映出潍坊地区的筛查率和发病率,对新生苯丙酮尿症患儿,早发现、早诊断、早治疗和早干预,从而使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平,有利于进一步做好三级预防工作。

• 单位
  潍坊市中医院; 潍坊市妇幼保健院