五例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断

作者：王燕; 陈雪美; 薛会丽; 陈灵基; 陈梅环; 黄海龙; 何德钦; 徐两蒲^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(08): 735-739.

• 产前诊断
• Wolf-Hirschhorn综合征
• 核型分析
• 染色体微阵列分析

目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS)胎儿的临床特点, 探讨其产前超声特征与诊断方法, 为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿, 分析胎儿的染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)结果。结果染色体核型分析检出4例WHS, CMA检出5例。产前超声提示异常4例, 其中3例存在胎儿宫内生长受限, 仅1例存在颌面部异常。胎儿缺失片段从小到大依次为4p16.3p16.1缺失6.5Mb, 4p16.3p15.32缺失15.6 Mb合并2p25.3重复906 kb, 4p16.3p15.31缺失20.4 Mb, 4p16.3p15.1缺失35 Mb和4p16.3p14缺失37 Mb。结论胎儿生长受限可能是WHS早期表现之一, 颌面部超声未见异常不能排除WHS可能。单纯核型分析检测WHS存在漏诊情况, 结合CMA技术可以提高诊断的准确性。

• 单位
  福建医科大学; 福建省妇幼保健院