FMR1基因CGG重复数在复发性流产人群中的分布及卵巢功能相关性研究

作者：杨丽; 腊晓琳; 马彩玲^*; 韩锐

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(11): 1297-1300.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.11.006

• 复发性流产
• FMR1基因
• CGG重复数
• 卵巢功能

目的探索新疆乌鲁木齐复发性流产患者脆性X智力低下基因1基因(CGG)n重复次数的分布状态,以及与卵巢功能的相关性。方法收集2017年6月至2019年1月就诊于新疆乌鲁木齐市新疆医科大学第一附属医院妇科,生殖医学中心的复发性流产患者,均在28w前有连续2次或2次以上的妊娠终止。抽血提取基因组DNA、应用AmplideXTMFMR1PCR专利技术进行PCR扩增以及毛细管电泳技术对血液标本进行FMR1基因(CGG)n重复基因进行检测,并对数据进行统计分析。结果对新疆乌鲁木齐48名复发性流产患者进行了FMR1(CGG)n的检测,在所有检测样本中,共检测到13种等位基因,CGG重复序列范围为20-54,98%的样本两个等位FMR1基因的(CGG)n为野生型,2%为突变杂合型。其中29(33.3%)和30(25.1%)最常见,其次为32,31。在整个检测队列中,我们发现了1例灰色区域,CGG拷贝数为54,未发现前突变样本和全突变样本。FMRl(CGG)n重复序列和基因型别与抗苗勒氏激素进行组间比较,差异王(P>0.05)。结论 FMRl(CGG)n重复序列和基因型别与卵巢功能无相关性。新疆乌鲁木齐复发性流产患者FMR1(CGG)n重复序列与基因型别分布,与既往国内研究相似,但变异范围存在升高趋势,且呈高度集中分布。FMR1基因灰色区域等位基因的发病率明显高于亚洲及国内发病率,预测FMR1基因的(CGG)n可能与复发性流产有关,但仍需大样本数据的进一步证实。

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院