43个SNP遗传标记复合检验体系的建立及其法医学应用

作者：李亚男; 李敏; 姜磊; 栾晓辉; 梁娜; 徐倩男; 张家硕; 唐铭池; 边英男; 陈丽琴

来源：法医学杂志, 2018, 34(02): 126-137.

• 法医遗传学
• 多态现象,遗传
• 基质辅助激光解吸电离
• 质谱分析法
• 单核苷酸多态性
• 汉族
• 华东

目的对43个SNP遗传标记的复合检验体系进行法医学应用评估。方法采用MALDI-TOF-MS技术检验华东地区123名汉族无关个体在43个SNP位点的分型,并根据43个SNP复合检验体系的群体遗传学参数评估其应用价值。结果123名个体在43个SNP位点上均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。除rs1355366、rs2270529、rs10776839和rs938283外,其余39个位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)均大于0.25,其中,24个位点的MAF值在0.40.5,3个位点的MAF值接近0.4。43个SNP位点的DP为0.290 10.654 4,CDP为1-9.8×10-11,PIC为0.170 80.500 0,Ho为0.155 70.593 5,PEtrio为0.085 40.250 0,PEduo为0.014 60.125 0,CPEtrio为0.999 986,CPEduo为0.992 436 1。结论本研究的43个SNP复合检验体系具有较高的遗传多态性,既可以作为传统STR遗传标记的有效补充和验证,也可以与其他商品化试剂盒配合使用,用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。

• 单位
  司法鉴定科学研究院; 内蒙古医科大学; 温州医科大学; 基础医学院; 苏州大学