少见基因位点突变Alpers综合征的临床特征

作者：丁乐; 陈静^*; 郑帼; 石中南; 王晓雨; 刘先禹; 杨逍

来源：江苏医药, 2019, 45(04): 366-320.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2019.04.013

• Alpers综合征
• POLG基因突变
• 线粒体疾病
• 难治性癫痫

目的探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征。方法回顾性分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点的临床资料。结果男性幼儿,4岁3个月,以反复抽搐持续状态入院。既往有运动不耐受、下肢乏力现象、生长发育落后和体格消瘦。四肢肌力0～1级,肌张力明显降低,肌容积减少。双侧膝反射未引出。辅助检查提示高乳酸血症,脑脊液蛋白增高。双侧脑干中枢性听路传导时间延长;肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变(主要累及感觉、运动神经轴索)。头颅MRI示脑沟深,脑外间隙增宽;两侧侧脑室及第三脑室饱满;右侧额叶、双侧基底节区异常信号。视频脑电图结果为背景活动减慢,发作间期左侧枕区棘慢波散发,监测到局灶性癫痫持续状态(EPC)。线粒体病核基因和线粒体基因二代测序结果显示POLG基因的复合杂合变异,一个c.2890C>T(p.Arg964Cys)错义变异来源于父亲,另一个c.2584G>A(p.Ala862Thr)错义变异来源于母亲。结合临床诊断为Alpers综合征。结论 POLG基因突变所致的Alpers综合征是引起EPC的重要原因,进行性病程,药物难治,需要及早识别和诊断。

• 单位
  南京医科大学; 神经内科