广西地区正常人群SCA3/MJD基因多态性研究

作者：罗曼; 王进; 李桂冰; 肖友生; 曹小丽; 甘露

来源：中国临床新医学, 2012, (03): 210-211.

• SCA3/MJD基因
• (CAG)n重复
• 多态性 SCA3/MJD gene
• (CAG)n repeat
• Polymorphism

目的探讨广西地区汉族正常人群SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数的正常变异范围。方法应用荧光PCR及毛细管电泳片段长度分析对广西75名正常人SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数进行分析。结果广西地区SCA3/MJD基因(CAG)n在正常人群中的变异范围为13～34个拷贝,集中于13个拷贝,其等位基因频率为52.00%,杂合频率为69.33%,共17种等位基因。结论 SCA3/MJD基因(CAG)n重复序列在广西正常人群中呈现多态性,SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数正常变异范围存在地区差异。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 广西壮族自治区人民医院