加速期慢性淋巴细胞白血病患者的临床和分子生物学特征分析

作者：周子元; 戴罗梦佳; 沙业钦; 邱彤璐; 秦姝超; 缪祎; 夏奕; 吴微; 唐翰宁; 徐卫; 李建勇; 朱华渊^*

来源：中华血液学杂志, 2023, 44(11).

• 白血病, 淋巴细胞, 慢性, B细胞
• 正电子发射断层显像计算机体层摄影术
• 分子生物学
• 预后

目的探索加速期慢性淋巴细胞白血病(aCLL)患者的临床和分子生物学特征。方法回顾性分析2020年1月至2022年10月在南京医科大学第一附属医院血液科诊断的13例aCLL患者的临床资料, 分析aCLL患者的临床及分子生物学特征。结果 13例患者诊断aCLL时的中位年龄为54(35～72)岁。5例患者既往未治疗, 8例患者接受以布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂(BTKi)为主的治疗出现疾病进展时通过病理确诊aCLL, 6例存在大包块病灶(病灶最大径≥5 cm)。PET-CT显示病灶间及同一病灶内部代谢摄取存在异质性, 其中代谢摄取最高处病灶的中位最大标准摄取值(SUVmax)为6.96(2.51～11.90)。免疫球蛋白重链可变区(IGHV)无突变患者占76.9%(10/13), 常见的遗传学及分子学异常包括+12(42.9%, 3/7)、ATM突变(50%, 6/12)、NOTCH1突变(50%, 6/12)。12例患者接受后续治疗, 总反应率为91.7%, 完全缓解率为58.3%, 5例患者出现疾病进展, 其中2例患者发生Richter转化, 伴KRAS突变的aCLL患者无进展生存时间显著缩短(7.0个月对26.3个月, P=0.015)。结论 aCLL患者临床呈侵袭性, 多合并预后不良因素(IGHV无突变、+12、ATM突变、NOTCH1突变等), 临床怀疑疾病进展(特别是大包块病灶)且SUVmax≥5的患者在代谢摄取最高部位行活检以明确病理诊断。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院; 人民医院血液科