肌纤维瘤/肌纤维瘤病九例临床病理学分析

作者：付尧; 管文燕; 武海燕; 吴鸿雁; 樊智文; 叶庆; 孟凡青

来源：中华病理学杂志, 2018, 47(01): 45-50.

• 肌纤维瘤
• 肌纤维瘤病
• 受体, 血小板源生长因子β
• 原位杂交, 荧光

目的探讨肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床及病理组织学特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析2011年8月至2016年11月就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院(7例)及会诊病例(2例)共9例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患者的临床、病理资料及免疫表型特点, 7例进行PDGFRB基因外显子第12、14号突变检测, 4例应用荧光原位杂交(FISH)检测ETV6-NTRK3融合基因, 同时复习相关文献。结果患者男性7例, 女性2例。发病年龄3 d至18岁, 平均年龄5岁。发病部位:头面部8例, 躯干部1例。临床表现多为局部境界清楚的肿块。组织学上, 肿瘤可出现浅染区及深染区的双相结构。浅染区由具有嗜酸性胞质的胖梭形细胞构成, 肿瘤细胞排列呈结节状、短束状或旋涡状。高倍镜下, 细胞核呈细长的圆锥形或雪茄形, 并缺乏核异型性。间质可发生程度不同的透明变性。深染区由原始的多边形或圆形的细胞核深染的细胞组成, 细胞质淡染, 细胞边缘较模糊, 有时可见血管外皮瘤样结构, 核分裂象可见。免疫组织化学显示:肿瘤浅染区细胞表达波形蛋白和平滑肌肌动蛋白(SMA)弥漫阳性;深染区原始间叶细胞表达波形蛋白弥漫阳性, SMA灶性区弱阳性;肿瘤表达结蛋白、S-100蛋白、h-Caldesmon、CD34、STAT6阴性。PDGFRB基因第12、14号外显子突变检测结果显示:2例伴有第12号外显子点突变c.1681C>T (p.R561C), 1例伴有第14号外显子点突变c.1998C>G (p.N666K)。4例3岁以下病例FISH检测ETV6-NTRK3融合基因显示阴性。9例均行外科单纯切除术, 术后随访6～68个月, 2例复发。结论肌纤维瘤/肌纤维瘤病常发生于2岁以下的婴幼儿, 形态学上肿瘤可出现浅染区及深染区的双相结构, 分子遗传学可出现PDGFRB外显子突变, 可作为疑难病例的辅助诊断指标。

• 单位
  南京医科大学附属南京儿童医院; 南京大学医学院附属鼓楼医院