阳江地区地中海贫血常见基因类型的调查分析

作者：陈文锋; 刘恩赐; 李桦

来源：现代医院, 2018, 18(05): 701-703.

• α地中海贫血
• β地中海贫血
• 基因类型
• 阳江地区

目的探讨广东阳江地区地中海贫血常见基因类型的分布情况,为临床诊断、预防及治疗提供理论依据。方法选择2015年4月—2017年4月本院妇科门诊、产前门诊、儿科门诊以及儿童保健科收集的病例标本,共检测9 277例。采用PCR+导流杂交法检测α地中海贫血和β地中海贫血。结果 9 277例检测中,检测α地中海贫血1 711例,占18.44%(1 711/9 277);检测β地中海贫血671例,占7.24%(671/9 277),β地中海贫血中存在3种纯合子基因型,α地中海贫血与β地中海贫血合并100例,占1.08%(100/9 277),其中检测出16种α地中海贫血基因类型,14种β地中海贫血基因类型。结论广东阳江地区α地中海贫血以--SEA/αα为主,β地中海贫血主要以βCD41-42/βN、β654/βN、β-28/βN为主,α、β地中海贫血复合型较少。阳江地区基因类型调查对于阳江地区地中海贫血的诊断、治疗以及预防具有重大的临床意义。

• 单位
  阳江市妇幼保健院