９６５例新生儿听力及聋病易感基因联合筛查结果分析

作者：王莹关兵叶实明徐丽常玲美于爱民

来源：听力学及言语疾病杂志, 2015.

• 新生儿
• 　听力筛查
• 　耳聋
• 　基因

目的　探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法　选择出生后３～５天的９６５例新生儿，采集足跟血提取基因组ＤＮＡ进行耳聋易感基因［线粒体１２ＳｒＲＮＡｃ．１５５５＞Ｇ、ｃ．１４９４Ｃ＞Ｔ，ＧＪＢ２基因３５ｄｅｌＧ、１６７ｄｅｌＴ、１７６＿１９１ｄｅｌ１６、２３５ｄｅｌＣ、２９９＿３００ｄｅｌＡＴ，ＧＪＢ３基因５３８Ｃ＞Ｔ、５４７Ｇ＞Ａ，ＳＬＣ２６Ａ４（ＰＤＳ）基因２８１Ｃ＞Ｔ、５８９Ｇ＞Ａ、ＩＶＳ７－２Ａ＞Ｇ、１１７４Ａ＞Ｔ、１２２６Ｇ＞Ａ、１２２９Ｃ＞Ｔ、ＩＶＳ１５＋５Ｇ＞Ａ、１９７５Ｇ＞Ｃ、２０２７Ｔ＞Ａ、２１６２Ｃ＞Ｔ、２１６８Ａ＞Ｇ］的位点检测；同时进行听力筛查，初筛采用筛查...

• 单位
  扬州大学; 江苏省苏北人民医院