<正>婴儿高胰岛素性低血糖症,也称先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI),是由于胰岛素过量分泌而出现低血糖的病症[1]。本病临床表现多种多样,发病隐匿,由于持续反复性低血糖难以纠正,导致婴儿不可逆性脑损伤甚至死亡[2-3]。本文报道1例经基因检测确诊的婴儿高胰岛素性低血糖症。