摘要
<正>再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)克隆演变为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓系白血病(AML)是造血功能衰竭症中的潜在风险,多年来一直被关注。二代测序对于胚系和体细胞突变检测在临床广泛应用,使我们可能早期判断患者向髓系肿瘤转化的高风险,采取更严密监控,甚至提前干预。然而,存在克隆转化风险和克隆性疾病是两个不同概念,对于AA克隆指标如何评判,具体到对疾病病理生理理解、诊断标准掌握,乃至治疗干预采用,给临床医生带来了极大的挑战。本文拟对该领域目前情况做初步述评,供大家参考。
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单位江苏省人民医院; 南京医科大学第一附属医院