Ⅰ型神经纤维瘤病罕见NF1基因突变一例

作者：路新国; 韩春锡; 胡雁; 陈黎; 黄铁栓; 文家伦; 廖建湘

来源：中国小儿急救医学, 2014, 21(05): 336.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2014.05.027

• 基因突变
• 患儿父母
• NF1

<正>患儿,女,4岁,因左侧颌面部肿胀、反复头痛1年左右在我院神经专科就诊。患儿近1年左侧颌面部肿胀,且肿胀不断加重,伴有反复头痛,可忍。无明显呕吐。患儿为独女,G1P1,足月顺产.出生史无异常,精神运动发育无明显迟缓,无惊厥。母孕期体健。家族中无特殊病史。查体:精神反应佳,周身皮肤多处大小不等、形状不规则的咖啡斑块,左侧颌面部显著肿胀(图1A、B).心、肺、腹及四肢未见

• 单位
  深圳市儿童医院; 神经内科