ATP8B1缺陷病

作者：李丽婷; 王建设

来源：肝脏, 2012, (8): 581-583.

DOI：10.3969/j.issn.1008-1704.2012.08.014

进行性家族性肝内胆汁淤积症( progressive familial intrahepatie cholestasis,PFIC)是一组常染色体隐性遗传病,以肝内胆汁淤积为主要表现,通常在婴儿或儿童期起病,最终进展至肝功能衰竭.根据致病基因不同,PFIC主要分为3型,即PFIC1、PFIC2、PFIC3.其中PFIC1由ATP8B1基因突变引起,以持续性肝内胆汁淤积、黄疸伴瘙痒为特征,通常在1

• 单位
  复旦大学附属金山医院