复杂染色体重排患者的细胞遗传学及临床特点分析

作者：刘雅楠; 朱瑞芳; 顾雷雷; 何琳琳; 史逸燕; 李洁

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(01): 39-42.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2021.01.009

• 复杂染色体重排
• 临床特点

目的分析复杂染色体重排患者的临床特点,为遗传咨询提供依据。方法回顾分析在我院行外周血染色体检查,结果为复杂染色体重排的患者的临床特点。结果 2017年1月至2019年12月因流产、不孕不育、生长发育异常等原因至我院遗传科行外周血染色体检查,发现复杂染色体重排患者8例,其中3方重排4例、双重易位重排1例、特殊重排3例;临床特点分别为无精症2例、少精症1例、反复流产4例、无表型1例。结论复杂染色体重排患者的临床特点主要为反复流产、少精症、无精症等,也有智力低下、先天性结构异常和生长发育异常的可能。此类患者可进一步检查以了解是否存在染色体亚结构的异常,为遗传咨询提供帮助。

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院