利用癌症基因组图谱对乳腺癌患者CDH1基因突变分析

作者：林琳; 倪楠; 赵海鹰; 姜晓峰; 涂巍

来源：中国医学装备, 2018, 15(06): 93-96.

• 乳腺癌
• E-钙黏蛋白
• 基因突变
• 癌症基因组图谱

目的:应用癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析乳腺癌中E-钙黏蛋白(CDH1)基因突变情况。方法:从TCGA数据库收集乳腺癌数据集1098例,按照CDH1是否发生突变分为未突变组(986例)和突变组(112例),统计患者临床信息,应用c Bio Portal网站对数据集进行突变分析、基因共表达分析及生存期等分析。结果:在1098个病例中,CDH1突变112例(占10.4%),其中Q23*突变最多,共6例,P127Afs*41、R63*突变各有4例,E243K、R335*及X722splice缺失各3例,N166Mfs*49、Q195*、X646splice缺失各2例,另有72个病例突变位点各不相同。结论:乳腺癌患者的CDH1基因突变有较高发生率,占比10.1%,Q23*、P127Afs*41、R63*、E243K、R335*、X722splice、N166Mfs*49、Q195*、X646splice等突变频率较高,这些突变有可能为研究乳腺癌的发病及诊治提高新的思路。

• 单位
  辽宁省金秋医院; 中国医科大学附属第四医院