高度近视是一种非常严重的屈光不正,可引发青光眼、白内障、视网膜脱离、脉络膜新生血管等多种并发症。高度近视可单独存在,也可能是其他综合征的眼部表现。国内外大量研究提示,遗传在高度近视发生发展中起着极其重要的作用。应用全基因组关联分析、连锁分析及全外显子测序等手段已鉴定出多个高度近视遗传基因,这些基因调控着高度近视发生、发展及预后。现就单纯性高度近视相关基因研究进展作一阐述。