LARP7基因复合杂合变异所致1例Alazami综合征患者的临床及遗传学分析

作者：袁琳; 赵澎^*; 盛倩倩; 牟苇杭; 徐刚; 刘健

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(07).

• Alazami综合征
• LARP7基因
• 全外显子组测序

目的分析1例Alazami综合征(AS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法以2021年6月15日就诊于天津市儿童医院的1例患儿作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES)分析, 并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果 WES检测提示患儿携带LARP7基因存在c.429430delAG(p.Arg143Serfs*17)及c.10561057delCT(p.Leu353Glufs*7)移码变异, 经Sanger测序验证分别遗传自其父母。结论 LARP7基因c.429430delAG及c.10561057delCT变异可能为该患儿的致病原因。

• 单位
  天津市儿童医院