蛋白C基因C64W和F139V突变致蛋白C缺陷的分子机制研究

作者：周荣富; 蔡晓红; 谢爽; 王文斌; 戴菁; 丁秋兰; 方怡; 谢飞; 王学锋; 王鸿利

来源：中华血液学杂志, 2007, (3): 156-159.

DOI：10.3760/j:issn:0253-2727.2007.03.004

• 基因
• 蛋白C
• 基因突变
• 蛋白C缺陷症

目的 研究蛋白C(PC)基因C64W、F139V和K150缺失突变(K150d)致PC缺陷症的分子机制.方法 构建PC基因野生型和突变体表达质粒(PCwt、PC C64W、PC F139V、PC K150d)并瞬时转染至COS-7细胞或CHO细胞,进行体外表达试验和细胞免疫荧光染色;用荧光实时PCR(realtime PCR)检测转染细胞PC mRNA表达量的改变;蛋白降解抑制实验检测突变蛋白在

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 南京大学医学院附属鼓楼医院