产前系统超声检查对染色体异常的筛查价值

作者：郭永平; 杨亚莉^*; 马颖; 蒋晓颖; 苟永贤

来源：海南医学, 2022, 33(17): 2244-2247.

• 产前超声
• 胎儿畸形
• 染色体异常
• 超声软指标

目的 探究产前系统超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值。方法 选择2016年2月至2019年10月于宝鸡市妇幼保健院进行系统超声检查的8 563例孕妇作为研究对象，记录胎儿结构畸形、超声软指标异常情况，分析超声对胎儿畸形的诊断价值及结构畸形、超声软指标异常对染色体异常的筛查价值。结果 以最终随访结果作为金标准，8 563例孕妇产前超声共诊断胎儿结构畸形89例，检出率为10.39‰，漏诊12例，漏诊率为1.40‰；超声诊断胎儿畸形中，心血管系统畸形最多(28.09%)，其次为中枢神经系统(19.10%)、颜面部(17.98%)；共634例胎儿接受遗传学检查，其中38例(5.99%)存在染色体异常，包括染色体数目异常30例，染色体结构异常8例；207例超声结构及软指标异常胎儿共检出染色体异常25例，超声异常筛查染色体异常的符合度为12.08%，单发结构畸形、多发结构畸形、单发超声软指标异常、多发软指标异常诊断染色体异常的符合度分别为8.89%、22.73%、5.88%、18.18%。结论 产前系统性超声检查对胎儿结构畸形的检出率较高，胎儿结构畸形、超声软指标异常可用于筛查染色体异常胎儿。

• 单位
  宝鸡市妇幼保健院