313例浙江省宁波地区携带地中海贫血基因患者基因类型特点分析

作者：葛群芳; 张怡; 牧启田; 王怡; 郭飞; 欧阳桂芳^*

来源：中华地方病学杂志, 2019, (10).

• 地中海贫血
• 血红蛋白
• 基因分析

目的 了解宁波地区携带地中海贫血基因患者的基因型分布特点。方法 收集2015年3月至2016年4月宁波市第一医院诊断为携带地中海贫血基因患者的病例资料,回顾性分析患者的血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、基因检测结果,以及不同基因类型患者的性别、籍贯分布。结果 313例携带地中海贫血基因患者中,女性289例,男性24例,年龄中位数为29岁,范围为出生后1 d～57岁。患者中携带α型地中海贫血基因75例,β型地中海贫血基因230例,α、β复合型地中海贫血基因8例,Hb平均值均在100 g/L左右,平均红细胞体积均< 80 fl。α型地中海贫血易出现异常Hb。β型地中海贫血Hb电泳阳性率高达81.74%(188/230)。女性患者人数占有绝对优势,大多数患者因妊娠产检发现贫血而就诊。祖籍为宁波市或者父母一方祖籍为宁波市患者接近50%,宁波籍α型地中海贫血20例,基因类型以--sea多见,占70.00%(14/20)；宁波籍β型地中海贫血82例,基因类型以IVS-Ⅱ-654多见,占54.88%(45/82)；宁波籍α、β复合型地中海贫血2例,基因类型分别为αCS/IVS-Ⅱ-654、-α3.7/CD41-42。结论 宁波地区地中海贫血女性发病高于男性,携带β型地中海贫血基因检出率高于α型,β型地中海贫血基因类型中以IVS-Ⅱ-654多见。

• 单位
  宁波市第一医院