雌激素受体基因多态性与女性类风湿关节炎相关性的研究

作者：苏茵; 关菁; 贾汝琳; 李霞; 陈巧林

来源：中华风湿病学杂志, 2005, (03): 154-158.

DOI：10.3760/j:issn:1007-7480.2005.03.007

• 关节炎,类风湿
• 受体,雌激素
• 多态性,限制性片段长度

目的分析雌激素受体(ER)基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性在女性类风湿关节炎(RA)中的分布,探讨其与人类白细胞抗原(HLA)-DRβ1*04基因亚型、类风湿因子(RF)以及RA患者临床表现的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,对81例女性RA患者和146名女性正常对照者的ER基因(XbaⅠ、PvuⅡ位点)进行分型,并计算基因分布频率。分析患者的HLA-DRβ1*04基因亚型、RF以及临床表现与ER基因多态性之间的关系。结果女性RA患者的ER基因X、P基因频率均明显高于健康对照组,ER基因的XX和PP基因亚型的阳性率分别高于正常对照组(P<0.05)。而RA患者的xx基因亚型的阳性率明显低于健康对照组(P<0.05)。RA患者XXPP基因型的阳性率明显高于健康对照组,而xxpp基因型的阳性率明显低于健康对照组(P<0.05)。携带PP基因型的RA患者HLA-DRβ1*04基因亚型的阳性率明显升高(P<0.05)。ER基因中pp基因型、XXpp和xxPP基因型的患者关节受累数明显增高(P<0.05)。结论女性RA患者ER基因的X和P的基因频率表达明显增高。ER基因酶切多态性分析中,XX、PP及XXPP基因型可能与女性RA的易感性相关。PP基因型可能与HLA-DRβ1*04基因有一定的相关性,pp基因型、XXpp和xxPP基因型可能与RA关节病变的程度相关。

• 单位
  北京大学人民医院