摘要

目的报道1例色素失禁症患儿的NEMO基因突变情况, 并对相关的文献进行复习。方法分析2021年1月武汉大学中南医院皮肤科收治的1例色素失禁症患儿病例资料, 采用长片段扩增技术(LR-PCR)对其进行NEMO基因检测, 总结患儿的临床表现、实验室检查结果。结果本例色素失禁症患儿存在共有序列NEMOΔ4-10片段缺失。其父母未检测出该突变。根据临床、组织病理及基因检测结果, 诊断为色素失禁症。给予抗炎对症治疗后, 患儿原有水疱干涸、结痂, 痂皮脱落后留有不规则的色素斑块。结论本例患儿临床表现、实验室检查及基因分析均符合色素失禁症诊断, 证实该患儿为一散发色素失禁症病例, 预后有待观察。

  • 单位
    武汉大学中南医院