莆田市42166对育龄夫妇地中海贫血筛查及基因型分析

作者：陈燕; 肖国龙^*

来源：海峡预防医学杂志, 2021, 27(05): 106-108.

• 地中海贫血
• 育龄夫妇
• 血红蛋白电泳
• 基因检测
• 产前诊断

目的分析莆田市育龄人群地中海贫血(地贫)现状,为预防和控制重型地贫患儿的出生提供依据。方法选取2018年1月至2021年1月在莆田市5个县区婚检的42 166对育龄夫妇血样,其中任意一方血常规平均红细胞体积<80 fl和(或)平均血红蛋白含量<27 pg,则夫妇双方血样送至莆田市妇幼保健院检测血红蛋白电泳,若双方血红蛋白电泳阳性则采用PCR扩增和反向杂交技术进行地贫基因检测。结果有5 974对育龄夫妇进行血红蛋白电泳监测,初筛阳性率为14.2%,进入基因诊断程序的有214对(428例),基因检出阳性169例,诊断率为39.5%,169例地贫基因携带者中α地贫103例(60.9%),占比最高的基因型为--SEA/αα,β地贫64例(37.9%),占比最高的基因型为IVS-Π-654/N,α合并β地贫2例(1.2%);检出19对同型地贫夫妇,12对为同型α地贫(63.1%),6对为同型β地贫(31.6%),1对为同型α复合β地贫(5.3%)。结论通过对育龄夫妇地贫筛查和同型地贫产前诊断,有效降低重型地贫患儿出生率,提高人口素质。

• 单位
  莆田市第一医院