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摘要
目的 介绍黑斑息肉综合征(PJS) 的研究和临床诊治进展。方法 对 PJS近几年国内、外的研究和临床诊治进展的文献作一概述。结果 PJS 是一种常染色体显性遗传病,以口周皮肤、唇、颊黏膜和指趾末端存在黑色素沉着和消化道存在多发性息肉为特征,其肠内、肠外组织和器官易发生癌症,是一种肿瘤易感综合征,其致病基因为19p上的STK11基因。结论 PJS致病基因与肿瘤的发生和发展密切相关。PJS患者消化道内和消化道外组织和器官都容易发生恶变。
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单位四川大学华西医院
