播散性浅表性光线性汗孔角化症DSAP1位点的精细定位和候选基因的突变检测

作者：张正华; 牛振民; 袁文涛; 赵敬军; 蒋法兴; 张静; 柴宝; 熊晓燕; 项蕾红; 王艺; 徐世杰; 刘维达; 郑志忠; 黄薇

来源：遗传学报(英文版), 2005, 32(7): 667-674.

• 播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)
• 全基因组扫描
• 连锁分析
• 突变检测

播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种以多个浅表的角化性皮损,边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病,呈常染色体显性遗传.以往的研究将该病基因定位于12q23.2-24.1区域(DSAP1)和15q25.1-26.1区域(DSAP2).本研究对2个无关的六代DSAP家系进行了全基因组扫描和连锁分析,结果显示,这2个DSAP家系在D12S84位点的最高累积LOD值为8.28(θ=0.00).单倍型分析结果显示,这2个DSAP家系致病基因位于12q24.1～q24.2(D12S330和D12S354)之间8.0 cM的区域内.该区域与DSAP1的致病区域部分重叠.对重叠区域内6个候选基因(CRY1,PWP1,ASCL4,PRDM4,KIAA0789和CMKLR1)的编码区进行序列分析,在DSAP病人中未发现突变位点.提示该6个候选基因可能与这2个DSAP家系的发病机理无关.

• 单位
  中科院上海生命科学研究院; 上海第二医科大学; 国家人类基因组南方研究中心; 复旦大学附属华山医院; 中国医学科学院; 中国协和医科大学