广东省梅州地区地中海贫血的分子流行病学调查

作者：黄烁丹; 张惠琴; 邹婕; 庄宇嫦

来源：热带医学杂志, 2011, (07): 788-790+798.

• α地中海贫血
• β地中海贫血
• 分子流行病学
• 基因型频率 α-thalassemia
• β-thalassemia
• molecular epidemiology
• genotype frequency

目的调查广东省梅州地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率。方法收集梅州各地区客家人群外周血标本13798例,进行地贫初筛;地贫初筛阳性者的外周血样本1897例进行地贫基因分析,以及基因型频率分布的调查。结果在13798份外周血标本中,筛查出地贫阳性者1897例,阳性检出率为13.75%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫1848例,缺铁性贫血36例,正常13例,地贫的发生率为13.39%。检出缺失型α地贫1364例,人群发生率为9.89%,发现8种基因型;检出突变型β地贫484例,其中6例为β地贫合并α地贫,人群β地贫发生率为3.51%,发现14种基因型;检出的β地贫等...

• 单位
  梅州市妇幼保健院; 梅州市人民医院