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摘要
目的 分析6例不同临床表现的成年起病散发型神经元核内包含体病（NIID）患者，加深临床对该病的认识。方法 收集首都医科大学宣武医院神经内科2020-09—2021-12收治的6例成年散发型NIID患者的临床资料，其中5例均经皮肤活检确诊，1例行脑组织活检，6例行基因检测。回顾性分析临床特点、头颅MRI特点、病理特征、基因检测结果。结果 2例患者以痴呆为核心症状，3例以反复发作性头痛为核心症状，1例以特发性震颤为首发症状。5例患者头颅MRI显示额顶叶为著的双侧额叶皮髓交界区持续存在特异性弥散加权成像曲线状高信号。6例患者基因长读长测序列均异常。结论NIID临床表现多样，痴呆和阵发性脑病是常见的突出表型，对于以不明原因的头痛、震颤为首发临床表现的病例，早期基因检测、头颅影像学与皮肤活检相结合可以明确诊断。
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